Interdisziplinäre diagnostische Strategie bei seltenen Erkrankungen

Nicht immer ist es sinnvoll sehr große genetische Analysen zu veranlassen, da in manchen Fällen die höhere Sensitivität bei gezielteren Ansätzen eher zum Ziel führt oder zumindest eine sichere Ausschlussdiagnose darstellt. 

Ebenso kann es hilfreich sein im persönlichen Austausch die klinische Symptomatik des Patienten im Detail zu definieren, da in der Auswertung der genetischen Analysen komplexer Krankheitsbilder gerade diese kleinen Details wichtig sein können. 

Zur Interdisziplinarität gehört für uns der Austausch mit ambulanten oder nicht universitären Ärzten/Krankenhäusern/Abteilungen. Vor allem für alle Fälle, für die keine Diagnose gestellt werden konnte, ist für uns auch der Austausch mit den Universitäten wichtig. Der Einschluss dieser Patienten in entsprechende universitäre Studien ist für uns Teil der Patientenbetreuung.

In diesem Sinne stehen ihnen alle Partner des Praxisnetzes zum fachlichen Austausch gerne zur Verfügung.